In Europa leiden 15 Millionen Menschen am Herzinsuffizienz-Syndrom. Die Erkrankung ist der häufigste Grund für Krankenhauseinweisungen in der Altersgruppe der über 65-Jährigen und geht mit einem reduzierten Langzeitüberleben einher. Somit stellt sie eine erhebliche Belastung für das Gesundheitssystem dar. Derzeit sind drei klinische Subtypen der Herzinsuffizienz charakterisiert. Die Behandlungsmöglichkeiten sind limitiert und die zu Grunde liegenden molekularen Mechanismen sind noch weitgehend unbekannt. Der DIASyM-Forschungskern verfolgt einen umfassenden systemmedizinischen Ansatz, der Proteomik, Metabolomik, Lipidomik und genetische Phänotypisierung umfasst. Die Multi-Omics-Daten werden durch Knowledge Mining, nicht-überwachtes und überwachtes Maschinelles Lernen analysiert, um neue molekulare, pathophysiologische Subphänotypen der Herzinsuffizienz zu identifizieren.
Die MyoVasc- und die Gutenberg-Gesundheitsstudie (GHS) sind große prospektive Kohortenstudien, die Patient:innen mit Herzinsuffizienz beziehungsweise eine bevölkerungsrepräsentative Stichprobe umfassen. Beide Studien bieten eine sequenzielle klinische Charakterisierung der Studienteilnehmer:innen anhand von tiefgehender Phänotypisierung und umfassendem Biobanking. Aufbauend auf dieser einzigartigen Ressource wird der DIASyM-Forschungskern massenspektrometrische Arbeitsabläufe entwickeln, optimieren und standardisieren, um bestmögliche Ergebnisse zu erzielen. Hier werden vorwiegend datenunabhängige massenspektrometrische Messmethoden eingesetzt, um detaillierte Analysen auf Proteom-, Lipidom- und Metabolomebene zu ermöglichen.
Im Rahmen des DIASyM-Forschungskerns werden wir standardisierte Prozesse für die reproduzierbare Probenverarbeitung, die anschließende massenspektrometrische Datenerfassung und die multidimensionale Datenanalyse entwickeln und optimieren. Die Integration von drei Bioinformatik-Forschungsgruppen ermöglicht die Entwicklung spezieller Software und analytischer Arbeitsabläufe für die Datenverarbeitung, Interpretation und hochdimensionale Datenintegration in enger Zusammenarbeit mit den Massenspektrometrie-Gruppen. Diese enge und interdisziplinäre Integration ermöglicht wiederum eine koordinierte Umsetzung der MS-basierten Omics-Daten in klinische Anwendungen.